Clases de enfermedades geneticas

HIDROCEFALIA:  Es una condición en la que la principal característica es la acumulación excesiva de líquido en el cerebro. El agua es en realidad líquido cefalorraquideo, un líquido claro que rodea y expande el cerbero y la médula espinal.

SINDROME DE PATAU: Este síndrome es reportada menos frecuente en la especie humana. Fue descubierta en 1960 por Patau. Se  asocia casi siempre  con un problema meiótico, más de la madre que del padre. También con el síndrome de Down, el riesgo aumenta con la edad. Los que la tienen nacen, pero al poco tiempo mueren, a los 3 meses,  como mucho llegan al año.  Los fetos que tienen el sindrome  entre el 80-90% ,  no llegan a término.

LA SIRENOMALIA:  Se llama así porque es una malformación, en la cual  la fusión de las piernas produce la  apariencia de la cola de una sirena. Es congénita muy poco frecuente.

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Sirenomalia

SINDROME DE HUTCHINSON: Es una enfermedad genética de la infacia extremadamente rara, caracterizada por un envejecimiento brusco y prematuro. Se estima que afecta a uno de cada 8 millones de recién nacidos.

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Sindrome de Hutchinson

SINDROME DE DOWN:   Se adquiere por la herencia de la información genética al nacer  mediante 46 cromosomas: 23  de la madre y 23 del padre, nada más concebirse.  En muchos  casos de síndrome de Down el niño recibe un cromosoma 21 de más  sumando así un total de 47 cromosomas en lugar de 46. Este exceso genético ocasiona las características físicas y los retrasos del desarrollo asociados al síndrome de Down.

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Sindrome de Down

DALTONISMO:  Llamado así en honor del químico inglés Jhon Dalton, quien padecía esta defeciencia, es un defecto genético que consiste en la imposibilidad de disntinguir algunos colores. El defecto genético es hereditario y se transmite por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia será daltónico.

NEUROFIBROMATOSIS:  Se trata de problemas  genéticos del sistema nervioso. Estos trastornos  afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales (nerviosas). También  ocasionan tumores que luego crecen en los nervios y que producen otras anormalidades  como cambios en la piel y deformidades en los hueso.

LABIO LEPORINO Y PALADAR HENDIDO:  La boca del feto se forma durante los primeros tres meses del embarazao. Es en este lapso de  tiempo, cuando  las partes del paladar superior y el labio superior  se unen. Si esta  unión no ocurre, el niño tiene un labio leporino y/o un paladar hendido. Es común en familias que tienen  esta anormalidad en un padre, en otro niño o un pariente inmediato. Puede  ocurrir tambien en familias sin los antecedentes ya mencionados.

Enfermedades genéticas

Conocemos como enfermedades geneticas o trastornos geneticos a la  condición patológica causada por una alteración del genoma.Si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) será hereditaria, (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, entonces no será heredada.

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Enfermedades Genéticas

Las causas posibles de las enfermedades geneticas pueden venir por Mutación, es decir por cánceres. Por Trisonomia de los cromosomas como el síndrome de Down, o por duplicacion de una parte del cromosoma, sindrome de cromosoma X frágil.  También por la ausencia del cromosoma 22 o por tener un gen más que hemos heredado de los padres.

Algunas de estas enfermedades son: Fibrosis quística, Síndrome de Down, Síndrome de Williams y Síndrome de Turner. 

Muchas enfermedades genéticas no tienen tratamiento definitivo o curativo. Los tratamientos, en general, son sintomáticos o paliativos. Sin embargo, el Consejo Genético, continúa siendo la etapa más importante en la prevención primaria. Una vez realizado el diagnóstico en forma pre o postnatal, existen medidas terapéuticas que mejoran la calidad de vida de los pacientes afectados. Muchas enfermedades genéticas son tratables, mediante la aplicación de medidas paliativas. Tambien es posible realizar Terapia preventiva de patología genética.

En la actualidad, ya se está ensayando la Terapia Génica, para intentar curar algunas afecciones genéticas.