Enfermedades genéticas

Conocemos como enfermedades geneticas o trastornos geneticos a la  condición patológica causada por una alteración del genoma.Si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) será hereditaria, (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, entonces no será heredada.

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Enfermedades Genéticas

Las causas posibles de las enfermedades geneticas pueden venir por Mutación, es decir por cánceres. Por Trisonomia de los cromosomas como el síndrome de Down, o por duplicacion de una parte del cromosoma, sindrome de cromosoma X frágil.  También por la ausencia del cromosoma 22 o por tener un gen más que hemos heredado de los padres.

Algunas de estas enfermedades son: Fibrosis quística, Síndrome de Down, Síndrome de Williams y Síndrome de Turner. 

Muchas enfermedades genéticas no tienen tratamiento definitivo o curativo. Los tratamientos, en general, son sintomáticos o paliativos. Sin embargo, el Consejo Genético, continúa siendo la etapa más importante en la prevención primaria. Una vez realizado el diagnóstico en forma pre o postnatal, existen medidas terapéuticas que mejoran la calidad de vida de los pacientes afectados. Muchas enfermedades genéticas son tratables, mediante la aplicación de medidas paliativas. Tambien es posible realizar Terapia preventiva de patología genética.

En la actualidad, ya se está ensayando la Terapia Génica, para intentar curar algunas afecciones genéticas.

Por el 25-04-2013 Categoria: Sin categoría

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5 comentarios

  1. Antes que nada, mi enhorabuena por este blog, que está muy bien posicionado.
    En segundo lugar, quería aportar un documento, que os puede resultad de utilidad, cuyo título es:
    “Las enfermedades genéticas y el diagnóstico genético: preguntas y respuestas”.
    Este documento se puede encontrar en un apartado de la web del Instituto de Medicina Genómica, cuya dirección es:

    http://www.imegen.es/cms.php?id=42

    Espero que este comentario sea de utilidad.

    Saludos cordiales,

    Manuel Pérez-Alonso, Dr.

  2. nayely dice:

    Es muy bueno saber sobre la mutacion genetica